Педіатр під час огляду півторарічної дитини виявив значне відставання у психомоторному розвитку, знижений м'язовий тонус, гіпопігментацію (світле волосся, шкіра, райдужки), ознаки дерматиту. Батьки відзначають специфічний запах тіла та сечі дитини, схожий на запах мишей. Яке спадкове порушення метаболізму є найбільш імовірним?
Готові перевірити свої знання?
Пройти цей тест